Belsky et al. 2018. PNAS

 

사회학에서 유전인자와 사회경제적 성취 연구하는 네임드는 모두 이 논문에 이름을 올린 듯. 

 

이 연구가 이 전 연구와 다른 점은 단순히 유전인자와 개인의 사회적 지위의 관계를 본게 아니라 부모 대비 사회이동을 본 것. 유전인자와 사회경제적 지위가 관련있다는 주장에 대한 비판으로, 교육관련 유전인자가 높은 사람이 더 높은 지위를 차지하는 것은 유전인자 때문이 아니라 사회적 지위의 세습이라는 비판이 꾸준히 제기됨. 부모나 조부모, 또는 그 전 세대에서 우연이든 뭐든 교육관련 유전인자가 높은 사람이 더 높은 지위를 차지했고, 그 다음 세대는 유전인자가 아니라 상층 가정배경의 효과에 의해서 상위 사회경제적 지위를 획득하는 경우를 생각해 보삼. 유전인자는 영향이 없고 가족의 사회경제적 배경만 영향을 끼치지만, 유전인자가 세습되고 가정배경 효과도 발휘되어서 마치 유전인자가 사회경제적 지위 획득에 영향을 끼치는 것처럼 잘못 보일 수도 있음.

 

하지만 단순 사회경제적 지위가 아니라 부모 세대 대비 사회이동을 보면 얘기가 달라짐. 이 경우 가족의 사회경제적 배경의 영향을 통제한 유전인자의 효과를 측정할 수 있음. 

 

아래 그래프는 같은 집에서 자란 이란성 쌍둥이의 소위 "교육관련 다유전정보"와 세대 간 사회이동의 상관관계를 보여줌. 쌍둥이일지라도 교육관련 유전인자가 높은 사람이 부모 대비 상향 사회이동 확률이 더 높음. 같은 집에서 같은 날짜에 태어나도 특정 유전인자가 많은 사람이 부모 보다 더 높은 교육, 더 나은 직업, 더 많은 재산을 쌓는 경향이 있음. 

 

집안 환경과 유전인자의 상호작용 효과가 있는지 알아보기 위해서 집안 배경을 상중하로 나눠서 봐도 결과는 마찬가지 아래 그래프에서 보다시피 가족배경의 상중하에 관계없이 교육유전인자가 많은 사람일수록 더 높은 사회경제적 지위를 획득함. 

 

 

그렇다고 환경이 중요하지 않다는 것은 아님. 그런데 이 환경마저도 유전인자와 관련이 있음. 개인의 교육유전인자가 동일하더라도 모친이 교육유전인자를 더 많이 가졌을 때 자녀의 상향이동확률이 높음. 똑똑한 부모 * 똑똑한 자녀 --> 더 높은 사회이동. 개인의 유전인자를 통제한 상태에서 모친의 교육유전인자가 직접적으로 자녀의 성취에 영향을 끼치는 것은 아닐테고, 교육 유전인자가 많은 부모가 뭔가 다른 환경을 자녀에게 제공해 준다는 것. 즉, 심지어 부모가 제공하는 환경마저도 유전인자의 영향을 받음. 그것도 자기자신의 유전인자가 아니라 부모의 유전인자에 의해서. 

 

미국, 영국, 호주 3개 국가의 5개 자료로 연구한 결과임. 

 

본인이 아무리 노력해도 유전자를 바꿀수는 없고, 본인이 아무리 노력해도 부모의 유전자를 바꿀 수는 더더욱 없음.

 

똑같은 부모 밑에서 쌍둥이로 태어나 똑같은 교육성취를 올려도, 특정 유전인자가 많은 사람이 장기적으로 더 성공하는 경향이 있음. 능력의 차이는 불가피하고, 사회경제적 성취의 적어도 일부는 본인의 노력과 관계가 없음. 우수 유전자 타고나기 위해서 도대체 본인이 어떤 노오력을 기울였음? 

 

신분제 사회에서 개인의 능력을 중시하는 사회로 바뀐게, 봉건제에서 자본주의 사회로의 변화. 웬만한 바보가 아닌 다음에야 농노, 노예, 인종, 성별 같은 ascriptive characteristics의 영향을 줄이는 것이 더 공정하다는 것은 알 것. 부모로 부터 직접 물려받은 재산이나 신분이 사회경제적 지위를 결정하는게 부당한 만큼, 부모로부터 직접 물려받은 유전인자가 사회경제적 지위를 결정하는 것도 부당함. 타고난 지위인 ascriptive characteristics의 영향을 줄이는 것이 공정이라면, 완벽한 능력주의도 우리가 일반적으로 생각하는 공정과는 꽤 거리가 멀다는 것을 알아야. 

 

여기에 대한 깔끔한 해결책? 그런 건 없음. 시대별로 지역(=국가)별로 필요로 하는 능력도 다르고 능력을 발휘할 수 있는 기회도 다 다름. 그런 우연적인 요인에 의해 사람의 삶이 너무 심각하게 차이가 나지 않도록 하는게 유일한 해결책. 

Posted by 바이커 sovidence

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  1. EE 2020.06.24 18:59  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    ㅎㅎㅎ 이렇게 자주 글을 써주세요.

  2. 푸른 2020.06.24 19:16  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    결국 이런 논문까지 나오네요..

    교육학전공자로서 이제 교육으로 뭘 해줄 수 있는게 확실히 줄어들었다고 느껴지네요. 하지만 일개 시민으로서는 능력주의를 금과옥조로 여기는 사회적 인식이 변화할 단초가 된다는 점에서 반갑기도 하고요.

    역시 사회학이나 생물학을 전공했어야 했나봅니다ㅋㅋㅋ

    • 바이커 2020.06.24 20:00  댓글주소  수정/삭제

      저는 그래도 교육이 굉장히 중요하다고 생각합니다. 타고난 능력이 있다고 하더라도 그게 저절로 발현되는건 아니니까요.

      그리고 교육은 그 자체로 가치가 있습니다. 하다못해 술먹으며 수다를 떨어도 뭘 좀 아는 분야에 대해 뭘 좀 아는 사람들과 떠들면 재미납니다.

    • 푸른 2020.06.24 21:21  댓글주소  수정/삭제

      답글 감사드립니다.

      재미난 화자가 되기 위해 노력해야겠군요ㅋㅋ

  3. 2020.06.24 20:06  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    nature vs nuture 논쟁이 전자가 이기는 형국으로 갈 것이라는 것이야 수십년도 넘은 쌍둥이 연구 때부터 예측된 일이긴 했지만 이젠 대세가 거의 정해진 듯 하네요.

    그런데 저런 연구를 볼 때마다, 결론은 강한 권위주의나 공통기반(언어, 인종, 민족) 없이 조그마한 해결책이라도 나올까 싶더군요. 저기서 차이가 나는 값들이 전부 양일수록 무조건 좋은 것이지 음이어서 좋은게 하나도 없고, 흔히 다양성으로 포장하는게 불가능한 것들인 바 능력주의의 허구성을 입증하는 자료로서는 더없이 완벽하겠지만.

    동시에 해결책 자체의 실마리가 아무리 미사여구로 포장한 들 되는 사람들의 아량(?)과 안되는 사람들의 포기(?)와 주제파악(?)이라는 걸 생각해보면 요원해보이기도 합니다. 이걸 대놓고 개천에서 개천끼리 잘 살게 냅주다고 했다가 골로가신 한 교수님을 생각하면(...)

    좀 비관적인 예측이지만 이 문제의 해결은 오히려 권위주의적 국가들에서 그나마 성공할지도 모른다는 생각이 요즘 들곤 합니다.

    • 바이커 2020.06.24 20:23  댓글주소  수정/삭제

      서구 복지국가 정도면 상당히 성공한 모델이 아닐지요. 말씀하신대로 미국사회는 인종 문제 때문에 공통의 기반이 약하지만요.

      랭크와 랭크-랭크 상관관계는 못바꿔도 랭크와 랭크 사이의 절대적 격차는 줄일 수 있으니까요. 사장이 직원보다 10배 많이 받아도 다들 사장되고 싶어 했습니다. 굳이 300배일 필요는 없거든요.

    • 2020.06.24 20:44  댓글주소  수정/삭제

      헌데 서구복지국가의 성립이 추상적으로 평등한 인간들의 사회계약과 연대차원에서 이뤄진 것인데 이런 가정이 다소 허구에 가깝다고 밝혀진다면 어떻게 될까 궁금합니다. 물론 이건 관련 연구의 실증성이 도저히 도전불가능한 수준이 되는 시점이 되야만 가늠이라도 해볼 수 있겠지만요.

      설령 그렇다한들 급격한 복지제도 붕괴로 이어지진 않겠지요. 하지만 현재 서구 국가들에서 가장 강력한 정치적 에너지가 "쟤네들 빼버리고 우리끼리 잘 살자"인데 만약 능력의 격차가 어떤 그룹간의 평균적 차이로 드러난다면 어떻게 될지 싶기도 합니다. (정말 예민한 얘기로군요)

      생각하면 생각할수록 이 양육과 본성은 보면 볼수록 경제학보다도 우울한 연구 분야라는 생각이 듭니다. 어찌되었건 안되는 쪽이라고 보여지는 이들에겐 희망이 별로 없어요. 아무것도 안하는 것보단 낫다는 말 외에는...

  4. 잘모르겠습니다 2020.06.24 21:04  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    부모로 부터 직접 물려받은 재산이나 신분이 사회경제적 지위를 결정하는게 부당한
    이유가 차이가 나는것 자체가 부당한게 아니라 그것은 능력주의가 아니라서 부당한것 아니었나요?

    작년에 교수님이 동일노동 동일임금은 허상이라고 하셨지만서도 비교적 더 많이 사회에 기여한사람에게 더 많은 보상이 가는것이 그나마 공정한것 아닌지

    아니면 자신이 노력으로 극복할수 없는 모든 이유로 차이가 나는것 그자체가 부당하다는건데 그러면 전부 동일하게 소득을얻고 선천적 장애등 패널티를 가진사람들에게 조금 더 얹어주는 방향으로 가면되는것 아니려나요 그리고 여기까지 가면 노력에따라 차이가 나야할 이유는 딱히 있나 싶어지는것 아닌지

    • 바이커 2020.06.24 21:18  댓글주소  수정/삭제

      부모의 재산으로 지원받으며 공부하는건 능력인가요 아니면 능력주의가 아닌가요? 그렇게 일도양단으로 능력과 능력이 아닌 것을 구분하기 어렵습니다.

      어느 사회나 유전이든 노력이든 능력있는 사람이 평균적으로 더 좋은 지위를 차지하고 더 높은 소득을 올립니다. 안그런 사회는 없어요. 정도의 문제죠.

      특정 직군의 고용이 안정화된다고 명문대 출신들의 평균 직위가 낮아질 가능성은 0에 수렴합니다. 그러니 모두 동일 소득을 올린다는 황당한 생각을 할 필요는 없습니다.

    • 푸른 2020.06.24 21:21  댓글주소  수정/삭제

      능력주의 자체가 공정하기 보다는 개인의 노력으로 이뤄낸 성취에 대한 몫이 분배되는 것이 공정하다고 보는 것입니다. 노력, 성취, 분배 이 3개가 맞아떨어지는게 능력주의의 정당화방식인 셈이죠.

      하지만 개인이 이뤄낸 성취가 유전인자에 영향을 받고, 유전인자는 그 개인의 노력과 무관하기에 개인의 모든 성취가 그의 노력의 결과가 아닌게 되죠.

      완전한 능력주의가 되기 위해서는 개인이 자신의 유전자를 자신의 노력으로 획득하거나, 노력없이 물려받은 유전인자가 영향을 안주는 성취만을 추정해야죠. 하지만 쉬운일이 아니라는 것은 아실껍니다ㅠㅠ

    • 잘모르겠습니다 2020.06.24 21:40  댓글주소  수정/삭제

      푸른 // 제가 위에 첫문단에 능력주의를 썼지만 두번째 문단에 썻듯이 사회에 얼마나 기여를 했는가가 더 중요하다고 봅니다. 노력을 왜 쳐줘야합니까 누군가 쓸데없이 10년동안 집앞에 돌산을 쌓았다고 그걸 인정해줘야할 이유는 하등 없습니다. 집에서 탱자탱자 놀면서도 아주 우연히 어떻게 만병통치약을 만들어냈다면 그사람을 더 대우해주는것이 맞죠.

      그리고 노력 또한 유전자에서 나오는것 이라는게 요즘 흐름아니던가요?

    • 잘모르겠습니다 2020.06.27 04:55  댓글주소  수정/삭제

      바이커 //

      네 말씀하신대로 정도의 문제입니다 재분배의 확대에 대해서 반대를 하는것도 아니고요

      하지만 그냥 그러는편이 경제성장률 범죄율감소 등 사회적 KPI? 가 높기때문에 딱히 정의라서 하는것이 아니라고 봅니다

      중범죄자에게 무조건 중형을 때리지 않는것과 비슷한거죠 살인자는 사형하는것이 도덕적으로 정의겠지만 안그러는편이 여러가지 숫자가 더 좋게 나오니 참고 넘어가 주는것이잖아요.

      그런데 이번글은

      능력에 따른 보상을 하면 여러가지 KPI가 떨어진다 이런 이야기가아니라

      그냥 타고난것이니 그것에대한 보상은 옳지않다 라고 도덕의 문제로 가니 와닿지가 않네요

      과거의 신분제가 문제가 되었던것은
      귀족핏줄이라고 더 많은 능력을 가지었을지도 만무하고 그 능력을 가지고 세상에 기여를 했건 하지 않았건 보상을 받았기 때문에 문제가 되는것이라고 봅니다

      하지만 어떤 정말 핏줄이 초능력을 가지고있고 그사람이 인류에 보통사람의 100배이상에 기여를 했을때 그사람에게 보상을 주는것이 적어도 도덕적으로 무슨 문제가 있는것인지 저는 모르겠습니다.

    • 바이커 2020.06.27 10:49  댓글주소  수정/삭제

      능력은 다양하고, 성과도 다양합니다. 어떤 능력이 필요한지, 그 능력의 성과를 어떻게 측정하는지도 다 사회적입니다.

      능력의 측정도 능력의 평가도 기여도의 평가도 정성적인 판단을 배제할 방법이 없습니다. 그걸 배제하는 듯한 어떤 방법을 만들어내서 그래도 주관적 평가 요인을 줄이자는 시도를 하는 것 뿐입니다.

      하지만 아무리 좋은 기준이라도 한줄세우기가 되는 순간 사회는 그 기준을 충족시킬 방법이 없습니다. 왜냐하면 그 기준으로 평가되지 않는 다른 요소가 너무 많으니까요.

      능력을 정확하고 평가하고 기여도를 정확히 재량할 수 있다는 인식자체가 오류입니다.

      그렇다고 능력의 격차나 기여도의 격차가 없다는 것도 아니고, 그에 따른 보상이 달라지는 것이 잘못되었다는 것도 아닙니다. 하지만 경향성으로"만" 존재하는 능력과 기여도를 절대시하는 순간 그 사회는 측정할 수 없는 능력과 기여도와 측정되는 능력과 기여도의 갭 사이에서 길을 잃고말게 됩니다.

  5. 재떨이 2020.06.24 21:38  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    정리된 글 늘 재미있게 읽고 있습니다.

    교육이나 사회적인 성공 같은 복합적인 phenoetype도 polygenic score를 만들 생각을 하다니 놀랍네요. Supplementary material이 너무 길어서 잠깐 훑어보는 걸로는 교육이나 socioeconomic index가 어떻게 정의되었는지 알 수가 없어서 아쉽습니다.

    하지만 GWAS에서 얻어진 SNP들은 경향을 말해주지 인과관계를 알려주지는 않기 때문에, 학업의 성취나 사회적인 성공이 유전자 때문이야, 이런 결론을 내리기에는 부족하다고 생각합니다.


    • 바이커 2020.06.24 21:53  댓글주소  수정/삭제

      이 논문은 인과관계를 밝히는 다른 논문들처럼 다른 모든 요인이 같아도 사회이동에 유전적 요인이 작용한다는 것을 보여줍니다.

      유전적 요인이 학업이나 사회적 성공에 가장 중요하다는 것도 아니고 다른 요인은 중요하지 않다는 것도 아닙니다. 다른 요인이 같을 때 유전 요인의 영향이 사라지는게 아니라 여전히 나타난다는 거죠.

      메카니즘을 밝혀주지는 못하지만, 연구 설계 상 원인이라고 하는데 큰 문제가 있어 보이지 않습니다. 사회과학에서 인과관계 밝히는 연구들의 통제 수준이 이 논문과 비교해 더 낫지 않습니다.

    • 재떨이 2020.06.24 22:03  댓글주소  수정/삭제

      언제나처럼 답글 감사합니다.

      연구설계에 문제가 있다기 보다, 유전학하는 사람들의 오래된 다툼을 잠깐 언급했었습니다. 저도 GWAS 결과 갖고 polygenic score 구해다가 논문을 쓴 적이 있지만, GWAS가 원인을 명확하게 알려주지는 않고, 그래서 많은 분들이 GWAS에 대해 짜증스런 눈길을 보내고 있습니다 ㅎㅎ

    • 바이커 2020.06.24 22:19  댓글주소  수정/삭제

      네 알겠습니다.

  6. deep_lazy 2020.06.24 21:54  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    교육수준이나 IQ 등의 GWAS는 높은 확률로 bias 되어 있습니다. 저게 정말로 유전적 효과 혹은 생물학적 효과라고 생각할 수 없는 이유가 상당히 있는데, 이를테면 동질혼 등은 추정 자체를 매우 심하게 뒤틉니다.

    https://www.biorxiv.org/content/10.1101/630426v3

    이런 걸 보시면 알겠지만 이른바 사회경제적 수준에 대한 GWAS는 시그널의 절반 이상이 '유전적 양육효과' (부모의 양육형태에 영향을 미치는 유전적 요인이 부모의 양육을 통해 간접적으로 자식에게 영향을 미치는 것)과 '동질혼' (주걱턱을 유발하는 합스부르크 왕가의 유전인자는 사회경제적 수준과 엮여있겠죠) 에 의한 것입니다.

    더군더나 요즘 PNAS 가 이상한 논문 계속 실어서 말이 많은데 이 게시글은 과학적 근거가 굉장히 부실한 것 같네요.

    • 바이커 2020.06.24 22:08  댓글주소  수정/삭제

      링크하신 논문은 이 논문에서 쓴 방법론에 대한 비판으로 유의하지 않은 것 같은데요.

      저런 비판을 모두 고려해서 이란성 쌍둥이 샘플로 절대적 지위 획득이 아니라 사회이동을 살펴본 것 아닙니까. 지금 말씀하신 요인들이 다 통제되니까요. 3개국가에 5개 데이터로, 국가, 코호트, 성별, 출신계층에 관계없이 거의 동일한 결과가 나오고요.

      PNAS에 부실한 논문이 있다는 것과 PNAS에 실린 논문이 엉터리라는 건 완전히 다른 얘깁니다.

      이 분야를 잘 아시고, 논문에 문제가 있다고 생각하시면 인상 비평을 할 것이 아니라 어떤 부분이 문제인지 집어서 말씀해 주시면 열심히 배우도록 하겠습니다.

    • deep_lazy 2020.06.24 22:24  댓글주소  수정/삭제

      1. PGS 를 건설한 GWAS 추정치들은 쌍둥이 샘플이 아니라 population-based sample에서 나왔습니다. 따라서 링크했던 논문이 얘기하는 것과 같은 동질혼, 유전적 양육효과에 의한 요소는 링크하신 PNAS 페이퍼의 방법론이 해결해주지 않습니다.

    • 바이커 2020.06.24 22:32  댓글주소  수정/삭제

      여전히 이해가 안됩니다. errors-in-variables가 있다는 얘기 아닙니까. 그럼 오히려 효과 추정이 attenuate되는거 아닌가요? population-based sample에서 추정했다고 왜 이란성 쌍둥이에서 교육관련 유전요인이 높은 쪽에서만 사회이동이 높게 나오게 되죠?

    • deep_lazy 2020.06.24 22:35  댓글주소  수정/삭제

      2. 그 다음 문제는 이란성 쌍둥이만 데이터에 포함한 것입니다. 일란성 쌍둥이는 유전적으로 같기 때문에 포함하지 않았다고 하는데 이것도 문제가 있습니다. 일란성 쌍둥이에서도 실제로는 차이가 존재하는데 그 자이를 이란성 쌍둥이와 비교를 해야 분산추정이 정확하게 됩니다.

    • 바이커 2020.06.24 22:44  댓글주소  수정/삭제

      큰일이네요. 이것도 이해가 안됩니다. 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이의 공분산은 0 아닌가요? 왜 둘을 비교해야 분산 추정이 되죠?

    • deep_lazy 2020.06.24 22:48  댓글주소  수정/삭제

      errors-in-variables (결국 같은 개념일 것 같지만 업계마다 용어가 조금씩 다르니) 를 제가 이해한 게 맞다면 비계통적인 오차니까 효과가 줄어드는 것처럼 보여야 한다라고 하신 것 같습니다. 근데 계통적인 오차가 어떤 선택편향이나 교란에 의해 있는 것이라면 그게 downward bias를 만든다고 주장할 수는 없겠죠.

    • deep_lazy 2020.06.24 22:53  댓글주소  수정/삭제

      (다 아시는 당연한 얘기지만) 일란성 쌍둥이는 유전적으로 동등하고, 이란성 쌍둥이는 그 절반만큼 닮죠. 그리고 둘이 환경적으로는 같은 정도로 닮습니다. 그래서 유전력 측정할 때는 둘의 차이를 봐서 유전적 요소를 분리하죠.

      이 경우에도, 환경적으로 100프로 동일하다는 가정 하에서 이란성 쌍둥이만 쓰는 게 정당화됩니다. 아니면 유전적 차이로 보이는 것에 환경적 차이가 섞여 들어가서 과대추정되겠죠.

      약간 다른 관점에서 보면, 그럼에도 불구하고 PGS 자체가 건설된 방식 때문에 교란이 없다고 단정할 수가 없습니다. 이 경우에는 일란성을 함께 분석에 포함하면 negative-outcome control 로 작용할 수 있겠죠.

      이란성에서도 보인 차이가 일란성에서도 보이고 그 크기가 비슷하다면 이란성에서의 차이가 유전적 요소에 의한 것일 가능성은 매우 떨어닙니다.

      첫 번째 접근이나 두 번째 접근이나 추정방식의 사소한 차이일 뿐 뭐 결국은 같은 얘기라는 건 짐작하셧을 거고요.

    • 바이커 2020.06.24 23:18  댓글주소  수정/삭제

      제가 질문을 좀 더 다듬어서 하도록 하겠습니다.

      1. GWAS 추정치에 문제가 있다는 말씀이 GWAS가 랜덤하다면 위 연구에서 계수값은 모두 0이 되어야 합니다. 특정 데이터나 코호트, 사례에서 우연히 유의한 계수값이 나올 수 있지만 보다시피 이 논문은 여러 국가 여러 데이터로 여러 사례를 검증했습니다.

      2. GWAS가 바이어스 되었는데 그 이유가 부모의 양육이나 동질혼이라면 위 논문 설계에서는 문제가 되지 않습니다. 쌍둥이니까요. 같은 방향으로 바이어스 되어서 이 바이어스 효과는 쌍둥이의 격차에서 서로 cancel out됩니다.

      일란성을 함께 분석에 포함한 것이 더 강고한 결과라는 것은 이해하겠는데, 그건 robustness check의 하나입니다.

      3. 문제는 GWAS가 비록 많은 문제가 있다 할지라도 유전적 요인을 일정 정도 "반영"하는 변수인가 여부입니다. 이 조건만 충족되면 위 논문은 연구 설계상 설사 GWAS에 바이어스가 있고 정확도가 떨어져도 큰 문제가 없습니다.

      4. 제가 생각할 수 있는 이 논문이 문제가 있을 가능성은 개인이 열심히 노력하면 (그래서 교육, 직업, 재산 등에서 성공하면) GWAS가 바뀐다는 것입니다. 그게 최근 연구인가요?

    • deep_lazy 2020.06.25 08:25  댓글주소  수정/삭제

      1. GWAS가 랜덤하다는 게 어떤 의미로 사용한 것인지 모르겠습니다. 사회경제적 수준에 대한 GWAS 추정에는 systematic 한 upward bias가 있습니다.
      이 bias가 random 하다면 복수 데이터에서 반복적으로 검증될 시 무시할 수 있겠지만 이 경우에는 그렇지 않기 때문에 해당 주장은 적절치 못하다고 생각되어집니다.

      2. 동질혼과 부모의 양육이 1에서 말한 systematic 한 bias를 만드는 원인입니다. 이미 Polygenic score 자체가 부적절하게 건설된 상황에서 이를 그대로 이용하는 쌍둥이 연구를 이 문제를 해소해주지 않습니다.

      형질 값을 Y라고 하면 가장 단순한 상황에서 Y= G + S+ U 로 decompose 되는데 (G, S, U는 각각 유전적 효과, 공유된 환경, 공유되지 않은 환경을 말합니다) G,S,U 가 독립이라는 가정이 현실에서 잘 충족되지 않기 때문에 쌍둥이 연구에서는 일란성과 이란성 쌍둥이 모두가 필요합니다.

      이는 전통적으로 유전학 문헌에서 반복적으로 지적되어온 것으로 (유전력 연구의 고전인 Falconer에 의해 1950년대부터 지적된 것입니다) 단순히 강건성 검정으로 퉁치고 넘어갈 문제가 아닙니다.

      3. GWAS 시그널의 상당수가 정말로 생물학적 효과에서 비롯된 것인지는 논란이 있습니다. 특히 사회경제적 형질에서 그 문제가 더 심각하게 드러납니다. 위에 링크한 George Davey Smith의 연구는 이를 시뮬레이션과 실제 자료에서 보여주고요.

      4. 는 제가 잘 이해하지 못했습니다. 부연해주시면 감사하겠습니다.

    • deep_lazy 2020.06.25 08:30  댓글주소  수정/삭제

      (혼동을 미연에 방지하기 위해) 유전적 양육효과 (Dynastic effect)와 동질혼 (assortative mating)은 조금 더 유전학적인 맥락에서 사용됐습니다.

      이 둘은 이른바 집단유전학의 대전제인 Hardy-Weinberg 평형을 깨뜨려 유전 변이와 형질 사이의 상관계수를 추정할 때 bias를 유발합니다.

      이런 효과로 인해 GWAS (그냥 genetic variant count와 형질 사이의 glm 입니다) 에 bias를 유도하는 것입니다.

      그래서 쌍둥이를 가져오더라도 쌍둥이 자료와 무관하게 이미 만들어진 GWAS 추정치들을 갖고와서 쌍둥이의 pgs 를 만들면 파라미터가 이미 다 틀려있게 됩니다.

    • deep_lazy 2020.06.25 08:35  댓글주소  수정/삭제

      그리고 이런 연구 https://www.nature.com/articles/s41467-018-08219-1 를 보면 알겠지만... 사회경제적 수준은 애초에 코호트 입적에서 selection bias가 강하게 남아있고 (유전학적인 개념) 인구구조(population structure, 하디베인베르크 평형에 있는 집단 여러개가 샘플에 포함되어 전체 샘플에서 하디베인베르크 평형에 있지 않는 현상) 가 소거되지 않아 상당히 골치가 아픈 문제입니다.

    • 재떨이 2020.06.25 10:02  댓글주소  수정/삭제

      (몰라서 여쭤봅니다) 그럼 다른 집단에서 polygenic score를 만들고 싶으면 genotype에 대한 weight를 다시 계산하는 건가요? 만일 이 질문의 답이 "예"라면 이란성 쌍둥이 같은 아주 작은 샘플에서는 어떻게 적용할 수 있는지요?

    • deep_lazy 2020.06.25 10:22  댓글주소  수정/삭제

      재떨이// 저기 메쏘드란을 보면 각각에 대해서 p-value threshold 없이 polygenic score을 만든 다음에 meta-analysis (적당히 각 score을 weight해서 더했다는 겁니다) 해서 얻은 점수라고 하네요. 저게 쌍둥이 GWAS도 아니고 population-based GWAS에서 나온 summary statistics로 PRS를 만든 겁니다.

    • 바이커 2020.06.25 19:49  댓글주소  수정/삭제

      deep_lazy/ 여러 자세한 대답 감사합니다. 설명해주시는데도 제가 이 분야 지식이 부족해서 잘 이해를 못하겠어서, 저자 중 아는 분에게 걍 물어봤습니다. 트윈은 자기 팀에게 다시 체크해보겠다고 하고, polygenic score construction은 심각한 한계인 것은 맞는데, 지금 그 문제로 논문 쓰고 있으니 좀 기달리라고 하네요.

      추가로 하는 얘기는 (뭔지 잘 모르겠지만) evocative rGE로 연구를 해보니 교사나 학교 행정가들이 이 gene이 있는 사람에게 뭔가 다르게 반응한다는군요. 과정은 social 한데 이 social 한 과정과 반응하는 gene이 있다고.

      트윈 문제에 대해서 더 알게되면 말씀드리죠.

    • 재떨이 2020.06.25 22:46  댓글주소  수정/삭제

      deep lazy // 답 감사합니다. 쌍둥이 같은 특수한 케이스로 GWAS를 하기는 매우 어려울 것 같습니다. 그러니까 population에서 얻은 SNP을 썼겠죠.

      제가 궁금한 것은 다른 집단에 polygenic score 적용할 때 weight 값이 바뀌어야 하냐는 것입니다 (아니면 대상자가 쌍둥이라는 특수한 상황이라 그런갓인가요?), 사실 저는 얼마 전 논문 쓰면서 다른 GWAS 결과에서 나온 SNP과 odds ratio를 그대로 다른 cohort에 썼습니다.

    • deep_lazy 2020.06.26 03:59  댓글주소  수정/삭제

      재떨이// 그게 좀 미묘한 문제인데 이른바 PRS를 다른 집단에 그대로 가져가 쓸 수 있는가? 그렇다면 혹은 그렇지 않다면 원인은 무엇인가? 는 활발한 연구 주제입니다.
      https://elifesciences.org/articles/48376
      심지어 같은 국가적/인종적 구성 안에서도 BMI, 성별, 교육수준, 연령에 따라 PRS의 정확도는 갈린다는 것이 알려져 있고요. 여러가지로 알려주는 바가 많은 페이퍼라 주요 피겨들 한 번씩 확인해보시는 걸 권합니다.

      Between Ancestry 비교에서는 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.01.14.905927v1.full.pdf 가 이론적으로 잘 분석하고 있습니다. 유전학의 좋은 점이라면 집단유전학이라는 강력한 이론적 툴이 있어서 마치 물리학처럼 이론과 예측을 바탕으로 현상이 왜 생기는지 높은 정확도로 알 수 있다는 점이겠죠.

    • 바이커 2020.06.26 15:05  댓글주소  수정/삭제

      deep_lazy/ identical twins는 검증해봤는데 차이가 없다는군요.

    • deep_lazy 2020.06.27 01:35  댓글주소  수정/삭제

      바이커 // 일란성 쌍둥이에서 이란성 쌍둥이와 같은 양상이 관찰된다는 뜻인지요 아니면 이란성 쌍둥이에서 관찰되는 차이가 일란성 쌍둥이에서는 관찰되지 않는다는 뜻인지요?

    • 바이커 2020.06.27 10:35  댓글주소  수정/삭제

      deep_lazy/ 일란성에서는 이란성과 같은 격차가 발견되지 않는다는 의미였습니다.

    • deep_lazy 2020.06.27 10:52  댓글주소  수정/삭제

      출판됐을 때 트위터에서 여러 사람한테 두들겨 맞은 페이퍼였는데 저자들도 이를 의식하고 후속연구가 진행되는 중인가 봅니다.
      알려주셔서 감사합니다.

  7. 건강 2020.06.25 06:07  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    자연과학을 하는 사람으로서 문화적 진화에 대한 인류문화학자들의 글과 약간의 논문을 쪼금 접하고 충격을 받았습니다. 특정 유전인자가 많은 사람이 장기적으로 더 성공하는 경향이 있다는 위 논문도 그 연장선상에서 이해가 됩니다. 만약에 문화적 인자에 의한 유전적 진화를 인정한다면 유전인자를 고정된 것으로 보는 시각은 너무 편향된 것이 아닐까요? 혹시 역으로 성공하는 사람들의 사회적 행동양식이 유전적 변화를 유발할 수 있다는 연구결과는 없나요? 저 같이 단순한 생각의 자연과학자에게 다양한 사회현상에 대해 많은 생각거리를 주셔서 항상 감사합니다.

  8. 재떨이 2020.06.25 09:28  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    링크된 논문을 생물학적인 사실로 받아들이겠냐고 하면 아니라고 대답하겠습니다만... 많은 생각을 하게 만드는 글이었습니다.

    다만 [특정 유전형을 얻기 위해서 어떤 노오력을 했음?]라고 적으신 부분은 맞지 않다고 생각합니다. 노력하는 경향도 유전적인 배경이 있으니까, 노력을 유전적인 인자와 따로 떼어서 생각할 수는 없습니다.

    또, 특정 유전형이 있다고 해서 반드시 어떤 기능을 얻게 되는 것도 아닙니다. 유전자에 "공부를 잘함" "사업을 잘 함" 이렇게 적혀 있는 게 아니니까요. (저는 대부분의 사람들이 이렇게 생각하는 것 같아서 두렵습니다.) 링크된 논문의 GWAS가 학업에 대한 polygenic score를 말하는 듯 합니다만, 저는 이것이 학업 성취와 관련된 지표인지 잘 모르겠습니다. 말이 길었습니다만, 제 생각에 노력은 너무 평가될 필요도 폄하될 이유도 없습니다.

    • sbl 2020.06.25 09:46  댓글주소  수정/삭제

      본문의 구절을 오해하신 것 같네요. 출생은 태어난 사람의 관점에서는 100% 우연입니다. 여기에 노력이란 단어가 들어갈 여지는 없습니다. 물론 부모의 입장에서는 의도적이고 계획적인 것이었을 수 있겠지만요.

    • 재떨이 2020.06.25 09:59  댓글주소  수정/삭제

      네; 노력과 관련이 없다고 적으셨다고 잘못 읽고;; (지금 보니 "적어도 일부는" 이라는 말이 있군요) 긴 글을 적었네요.

      그런데 출생은 태어난 사람의 관점에서는 100% 우연이다, 이 말씀이 어떤 뜻인지;;

    • sbl 2020.06.25 10:08  댓글주소  수정/삭제

      자식이 어떤 부모 밑에서 태어날지를 스스로 정할 수는 없는 노릇이지 않습니까. 부모의 인종, 계급, 국적, 유전병 집안 내력 같은 속성들은 태어나 보니 우연히 따라붙게 된 거죠. 나중에 성장해서 상황을 바꾸려고 애를 쓸 수는 있겠지만요.

  9. 586 2020.06.27 21:59  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    안낳으면 돼요 돈없고 능력없으면
    왜 꾸역꾸역 낳으려하는지 ㅋㅋ